CDMX.- La Comisión de Atención a Grupos Vulnerables, que preside la diputada Gabriela Sodi (PRD), realizó el foro “Enfermedades raras, atención integral del Estado mexicano”, cuya finalidad fue analizar los padecimientos genéticos que se presentan, principalmente, en el estado de Veracruz: ataxia espinocerebelosa tipo 7 e ictiosis laminar.

En el foro, se informó que las enfermedades raras, a pesar de su baja prevalencia, afectan a un número importante de personas en México y en el mundo, con un alto impacto económico y social para su atención, y no se tiene un número determinado de enfermedades raras, ya que el último dato hace referencia de 30 mil padecimientos de muy baja y baja prevalencia.

De igual modo, tienen un alto costo económico por la dificultad de sus tratamientos, además del social, que requiere y exige la atención del Estado para apoya a las personas con estas condiciones. Por ello, el Poder Legislativo tiene la obligación de establecer los lineamientos y las reglamentaciones generales para su atención.

El problema con las enfermedades raras o con las condiciones de baja prevalencia, es que no son conocidas, y tienen un difícil diagnóstico en la mayoría de los casos. Ante ello, esta Comisión junto con las de Salud y de Seguridad Social, ha buscado mecanismos que permitan al Estado afrontar la obligación que tiene de identificar, atender y proteger a las personas con estas condiciones.

Intervención de académicos y especialistas

Erika Torres Navarro, directora del DIF del municipio de Nogales, Veracruz, pidió que se les otorgue a las personas tratamientos adecuados y medicamentos especializados, y para ello, propuso que éstos sean incluidos en el sistema de salud; asimismo, se impulse la investigación de este padecimiento, desarrollar elementos que promuevan la atención psicológica y campañas de sensibilización para reducir la estigmatización social.

La presidenta del DIF municipal de Soledad Atzompa, Veracruz, Wendy Patricia Muñoz Carrera, indicó que tienen un registro de 55 pacientes con ictiosis laminar, pero no todos acuden para ser atendidos. Planteó considerarlo como discapacitante, a fin de que accedan a un apoyo económico, pues viven en una zona indígena y requieren cremas, alimentación adecuada, higienes y apoyo psicológico.

El académico de la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Gerardo Leyva Gómez, señaló que en el país sólo se tiene acceso a 100 medicamentos para tratar enfermedades raras, de éstas 68 se han aprobado por el sistema de salud. Agregó que el tiempo estimado para diagnosticar a un paciente es de 10 años.

Hernán Cortés Callejas, investigador de ciencias médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra”, explicó que la ictiosis laminar es un padecimiento genético que se produce por la mutación del TGM1, lo que produce un deterioro del estrato córneo y daño a la barrera de la piel, lo cual genera descamación generalizada, resequedad excesiva, comezón, dolor e inflamación y alopecia. Subrayó que esta enfermedad se presenta principalmente en la región de las altas montañas de Veracruz.

Manuel González del Carmen, investigador de la Facultad de Medicina, sede Ciudad Mendoza de la Universidad Veracruzana, planteó la necesidad de que se brinde no sólo una atención cutánea, sino también psicológica, así como implementar acciones que combatan la estigmatización y discriminación hacia quienes padecen esta enfermedad. Los pacientes con ictiosis laminar tienen nueve veces más riego de presentar ansiedad, 14 veces más probabilidad de padecer depresión y 6 veces de cometer suicidio.

Del Centro de Investigaciones y Estudios Superiores en Antropología Social, Andrea Cristina Moctezuma Balderas, planteó que investigadores, personal de la salud, sociedad y actores políticos conozcan las condiciones precarias en las que actualmente viven las personas con ictiosis laminar, pues si bien no existe una cura, sí hay elementos que pueden mejorar la calidad de vida de las personas, como es alimentación balanceada, terapias de rehabilitación y psicológicas, actividades recreativas, educación, empleo, cremas especiales, productos de limpieza y diversos servicios.

Juan Carlos Morales Morfín, médico genetista del Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra”, explicó que la ictiosis laminar tiene un patrón de herencia recesivo y está presente en la región de la montaña de Veracruz. Además, con diversos estudios genéticos se pudo detectar que es producto de la mutación en el gen TGM1.

Efraín Antonio Pérez, paciente con ictiosis laminar, relató que desde nacimiento la padece y que su cuerpo se reseca, agrieta y sangra. Lo único que les ayuda, añadió, son cremas para ablandarla y constantemente sufren al realizar sus actividades diarias y laborales e incluso son rechazados por la población, debido a la apariencia de su piel, principalmente, en época de calor.

Fabiola Borbolla Jiménez, investigadora postdoctoral de la Facultad de Química de la UNAM, expuso que la ataxia espinocerebelosa tipo 7 es un padecimiento neurológico y se caracteriza por la falta de la coordinación motora, lo cual dificulta la ingesta de alimentos, el caminar, el habla, la visión, lo que la hace altamente progresiva. Dijo que esta enfermedad se presenta principalmente en la población central de Veracruz y no existe un tratamiento, sólo se brinda a las personas terapia física enfocada en el equilibrio, el habla y el suministro de antioxidantes y vitaminas.

Al dar su testimonio como cuidadora de pacientes con ataxia, Leticia Melchor Catle indicó que en su familia hay 9 miembros con esa enfermedad e incluso su hija la tuvo, pero lamentablemente falleció. Relató que sufren rechazo, discriminación, se les complica ver, comer y caminar. “Que las enfermedades raras, ya no sean raras, sino más visibles”

El presidente de la Fundación Genes, José Alberto Adán Cedillo, mencionó que es fundamental que el gobierno deje de considerar a las enfermedades raras como cifras, ya que quienes las padecen tienen nombres; de ahí la importancia que se visibilicen padecimientos como la ataxia espinocerebelosa tipo 7 e ictiosis laminar y se realice un trabajo conjunto entre la sociedad civil, académicos, investigadores y los tres órdenes de gobierno.