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Aprueban en EE.UU. un novedoso tratamiento médico para pacientes con anemia de células falciformes

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Agencias.-La revolucionaria edición genética CRISPR ya forma parte del arsenal de la medicina con todas las de la ley. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (la FDA, por sus siglas en inglés) ha anunciado este viernes la aprobación del Casgevy, el primer tratamiento que utiliza un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma, CRISPR, que permite reescribir el libro de instrucciones de la vida para corregir errores. El nuevo tratamiento sirve para el tratamiento de la anemia de células falciformes en pacientes mayores de 12 años. A la vez, el regulador ha aprobado el uso de otra terapia génica celular, Lyfgenia, en este caso convencional, para la misma enfermedad.

El tratamiento de edición genética se presentó en octubre al exigente examen de la FDA a solicitud de los laboratorios Vertex Pharmaceuticals, con sede en Boston, y el suizo CRISPR Therapeutics. Juntos han diseñado una terapia basada en la edición del genoma contra esa dolorosa enfermedad de la sangre: la anemia de células falciformes, una malformación genética responsable de la deformación de los glóbulos rojos. Es una de las la más frecuentes del mundo, y afecta a millones de personas, 100.000 solo en Estados Unidos. Cada año nacen unos 300.000 bebés con esta dolencia en todo el mundo.

La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios, Su principal problema es una mutación en la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que suministra oxígeno a los tejidos del organismo. Esa mutación provoca que los glóbulos rojos, en lugar de la acostumbrada forma redonda, adquieran la silueta de una media luna o de hoz, lo que hace que se atasquen en los vasos sanguíneos y provoquen dolores incompatibles con el desarrollo de una vida normal. La mayoría de los pacientes no vive más allá de los 40 o los 50 años.

Para los afectados, la aprobación de este tratamiento es un rayo de esperanza. Utiliza la tecnología de edición genética CRISPR, que permite cortar y pegar en el libro de instrucciones de 3.000 millones de letras de ADN que componen el genomade un ser humano para así corregir los errores. Sin embargo, se trata todavía de una terapia extraordinariamente cara y compleja de administrar, así que estará solo al alcance de unos privilegiados. Está previsto que cueste millones de dólares, lo que hará casi imposible su utilización en los países menos desarrollados, donde la incidencia de la enfermedad es más alta. 

El nuevo tratamiento consiste en extraer células madre sanguíneas de la médula ósea, aislarlas en el laboratorio y usar las tijeras moleculares de CRISPR para cortar el genoma justo en la posición del gen BCL11A, que apaga la producción de hemoglobina fetal tras el nacimiento. Automáticamente, las células repararon el corte en el genoma uniendo sus extremos de nuevo, pero el gen había quedado inhabilitado. Luego toca matar todas las células sanguíneas enfermas de la médula ósea de la paciente con quimioterapia a dosis altas y trasfundir al paciente las propias células madre modificadas. Se injertan (se adhieren y multiplican) en la médula ósea y aumentan la producción de hemoglobina fetal (HbF), un tipo de hemoglobina que facilita el suministro de oxígeno. En unas semanas, una nueva generación de glóbulos rojos cargados de hemoglobina fetal sana se extiende por el organismo. En los pacientes con anemia falciforme, el aumento de los niveles de HbF previene la formación de hematíes falciformes.


La seguridad y eficacia de Casgevy se evaluaron en un ensayo en pacientes adultos y adolescentes con ECF. Los pacientes tenían antecedentes de al menos dos episodios graves de incidentes vaso oclusivos. El resultado primario de eficacia fue la ausencia de episodios graves de ese tipo durante al menos 12 meses consecutivos durante el periodo de seguimiento de 24 meses. Un total de 44 pacientes fueron tratados con Casgevy. De los 31 pacientes con tiempo de seguimiento suficiente para ser evaluables, 29 (93,5%) lograron este resultado. Todos los pacientes tratados consiguieron un injerto satisfactorio y ninguno experimentó fracaso o rechazo del injerto.

Los efectos secundarios más frecuentes fueron niveles bajos de plaquetas y leucocitos, úlceras bucales, náuseas, dolor músculo-esquelético, dolor abdominal, vómitos, neutropenia febril (fiebre y recuento bajo de leucocitos), cefalea y prurito, según la FDA.

En el examen de octubre, los expertos externos convocados por la FDAdedicaron una sesión de siete horas no tanto a la eficacia o la seguridad del exa-cel, sino a si los métodos utilizados por Vertex y CRISPR Therapeutics tienen el potencial riesgo de realizar cambios indeseados en el ADN. Es lo que se conoce como “edición fuera del objetivo” (off-target editing): modificaciones genéticas que pueden ser intrascendentes o resultar dañinas si afectan a ciertas regiones del genoma. Para el regulador sanitario estadounidense es prioritario garantizar que el tratamiento no tendrá esos efectos no buscados.

Por su parte, Lyfgenia es una terapia génica celular tradicional, si se le puede llamar así a un tratamiento también muy innovador. Lyfgenia no usa la edición genética CRISPR, sino que utiliza un vector lentiviral (vehículo de administración de genes) para la modificación genética. También se autoriza para el tratamiento de pacientes mayores de 12 años con anemia falciforme y antecedentes de episodios vaso-oclusivos. Con Lyfgenia, las células madre sanguíneas del paciente se modifican genéticamente para producir HbAT87Q, una hemoglobina derivada de la terapia génica que funciona de forma similar a la hemoglobina A, que es la hemoglobina adulta normal producida en personas no afectadas por la anemia falciforme. Los glóbulos rojos que contienen HbAT87Q tienen un menor riesgo de ocluir el flujo sanguíneo. A continuación, estas células madre modificadas se administran al paciente. 

Como en el caso de Casgevy, las células madre modificadas se devuelven al paciente en una infusión como parte de un trasplante de células madre sanguíneas. Antes del tratamiento, se extraen las células madre del propio paciente, que debe someterse a quimioterapia a dosis altas para eliminar sus células de la médula ósea y sustituirlas por las modificadas. Los pacientes que reciban Casgevy o Lyfgenia serán objeto de seguimiento en un estudio a largo plazo para evaluar la seguridad y eficacia de cada producto.

“La terapia génica encierra la promesa de ofrecer tratamientos más específicos y eficaces, especialmente para las personas con enfermedades raras en las que las opciones terapéuticas actuales son limitadas”, ha declarado la doctora Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA, en un comunicado. “Estas aprobaciones representan un importante avance médico con el uso de terapias génicas celulares innovadoras para tratar enfermedades potencialmente devastadoras y mejorar la salud pública”, señaló Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA.


Fuente: El país.

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El Tour de la ciencia

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CDMX: (Carlos Helios/5toPoder).- Mañana de viernes en la Preparatoria 4 ubicada en el antiguo pueblo de Tacubaya de la Ciudad de México. Son apenas las 9:30 de la mañana, decenas de muchachos y muchachas hacen fila a las puertas del viejo auditorio de esta escuela. El motivo por el que todos los alumnos están reunidos y muy a gusto saltándose la clase de 10 a 11 es porque han sido convocados para asistir a la transmisión en vivo y grabación de un programa radiofónico y multimedia llamado: “Súbele a la Ciencia”, creado y producido por la Dirección General de Divulgación de la Ciencia de la máxima casa de estudios de México, la UNAM, en el cual se difunde el conocimiento científico, el trabajo de los diversos centros de investigación y los nuevos desarrollos tecnológicos.

Los encargados de conducir esta emisión quizás sean poco conocidos para el público en general, pero en el mundo académico puma son figuras notables: Mila Várguez y Manuel Suárez, que a juzgar por su aspecto parecen ser los hermanos mayores de su juvenil audiencia. Suárez viste modernos jeans negros, camiseta gris, tiene un tatuaje en su antebrazo derecho y usa una cachucha con la visera hacia atrás que oculta su calvicie. Su forma de vestir y actitud chida, disimula la edad de este cincuentón: especialista en movilidad urbana, doctor en Geografía por la Universidad Nacional  Autónoma de México; Maestría en Planeación Urbana y Regional por la University of California Berkeley, y, además encabeza la Dirección General de Divulgación de Ciencias (DGDC) de la UNAM. -Por su parte Mila Várguez, más discreta en su vestir, luce skinny jeans grises y una sudadera negra con el logo de “Súbele a la Ciencia”. Oriunda de Cancún Quintana Roo, es doctora en Estudios Humanísticos con especialidad en Ciencia y Cultura por el Tecnológico de Monterrey; es muy conocida en ese estado del Caribe ya que fue directora de los planetarios Cha’an Ka’an de Cozumel y el Ka´Yok de Cancún; fue distinguida como “Mujer Quintanarroense Destacada 2019” en el rubro científico y por si no fuera suficiente ha dirigido dos películas en formato Domo Imax, “Arqueoastronomía Maya” y “Arqueoastronomía Mexica”, además de ser la directora de medios de DGDC. En este tour preparatoriano de “Súbele a la Ciencia” la intención es que los chicos se interesen en la ciencia ya que también puede ser divertida. Los especialistas invitados son eminencias científicas como sería el caso del director del Instituto de Astronomía de la UNAM, doctor Emmanuel Krongold. Casi siempre cuentan con un grupo musical que ameniza la emisión, el cual está integrado por los estudiantes de las escuelas que visitan. Este extraordinario esfuerzo de difusión de la ciencia implica la movilización de más de 40 personas entre técnicos de radio y televisión, productores, asistentes y becarios. Todo bajo la coordinación de una experimentada comunicadora, productora y jefa del Departamento de Radio de la DGDC, Claudia Ojesto, que hace tantas y más cosas como encargarse de toda la logística, buscar las bandas musicales participantes, fungir de floor manager y hasta animar a la concurrencia.

Entre las 100 Mejores del Mundo

En la más reciente evaluación que realiza la QS World University Rankigs 2025 entre 1500 instituciones educativas del orbe, la UNAM se ubicó entre las 100 mejores universidades del mundo ocupando el lugar 94. Respecto a Latinoamérica es la mejor rankeada. La Universidad Nacional Autónoma de México cuenta con 16 centros de investigación científica entre los que podríamos mencionar: Centro de Nanociencias y Nanotecnologias; Centro de Ciencias Genómicas; Centro de Ciencias Matemáticas; Centro de Física Aplicada y Tecnología Avanzada; Programa Espacial Universitario entre otros muchos más. En otro apartado el subsistema de investigación científica se compone de 29 entidades, 19 institutos y 10 centros divididos en tres áreas: Ciencias químico-biológicas y de la Salud, aquí figuran los institutos de Biología; Ecología Ciencias del Mar. En el área de ciencias Físico-Matemáticas se subdivide en siete institutos, destacan entre otros: Astronomía; Física; Ciencias nucleares, Matemáticas Avanzadas y Sistemas. En el sector de ciencias de la Tierra e ingeniería hay cuatro institutos: Geología; Geofísica; Geografía e Ingeniería; además de otros tres centros; Geociencias; Ciencias de la Atmósfera y Geografía Ambiental. A grandes rasgos el sistema científico de la UNAM lo integran 2 mil 716 personas, de los cuales mil 549 son investigadores y mil 167 son técnicos académicos.  

Regates y Correcciones

Indudablemente la investigación y el trabajo científico de la institución educativa más importante de nuestro país requiere de enormes recursos económicos: actualización de sus instrumentos de laboratorio y equipos de computación, aumentar la planta laboral de científicos, más y mejores instalaciones y emprender nuevos campos de investigación. Sin embargo casi siempre todos los gobiernos han regateado a la inversión más productiva que puede tener una nación: educación, investigación científica y desarrollo tecnológico, no importando la tendencia política o color de la administración federal en turno. Los aumentos en los presupuestas casi siempre han sido marginales y muy por debajo para una nación que pretende salir del subdesarrollo. Una mala señal se acaba de presentar en el Presupuesto de Egresos de la Federación para el ejercicio fiscal 2025, en el que en un principio se preveía un recorte a los presupuestos de las Universidades Públicas Autónomas y Estatales como sería el caso de la UNAM, UAM, U de G, etc., Universidades Tecnológicas y Politécnicas. Pero ante la avalancha de críticas la Secretaria de Hacienda tuvo que aclarar que se había tratado de un lamentable error, por lo que la propia presidenta de la República Claudia Sheinbaum, cuya alma mater es la UNAM, corrigió y anunció que se haría un aumento a su presupuesto del 3.5% respecto a 2024, lo cual suena muy bien, pero en números reales considerando la inflación que en el Paquete Económico 2025 se estima alrededor de 3.9% terminaría en un decremento y poco ayuda para que la Universidad Nacional Autónoma de México aumente su matrícula de estudiantes y supere su posición entre las 100 mejores del mundo.  

Inversión Para el Presente y Futuro

Es absurdo pero en México parece que al gobierno federal y los estatales la inversión en ciencia y tecnología es algo que se puede sobrellevar por medio de paliativos, e incluso para mucha gente con que tenga algo de dinero con que sobrevivir no les incumbe e interesa. No hay una planeación a largo plazo en la que intervengan todos los actores como serian las Universidades, Centros Tecnológicos, públicos y privados o especialistas nacionales e internacionales. Si bien el desarrollo científico ha provocado algunas calamidades, también tiene extraordinarias soluciones que se pueden implantar para resolver muchos de los problemas sociales, económicos, de salud y ecológicos que padecemos. Las naciones que más invierten en educación, ciencia y tecnología son las más prosperas ya que fomentan el emprendimiento de sus ciudadanos y empresas, gracias a estas políticas pueden influir en la economía y el poder político mundial, ejemplos muy contundentes los tenemos con China, Corea del Sur e incluso Vietnam que en un tiempo record han pasado del subdesarrollo a ser potencias globales. Estados Unidos, Inglaterra, Alemania y varios países de la Unión Europea por tradición son líderes en estos campos y siguen marcando el paso. De allí la importancia del trabajo que realiza a diario la DGDC de la UNAM, para ello tiene entre sus invaluables instrumentos los museos Universum de Ciudad Universitaria en el sur de la cdmx, que cuenta en sus instalaciones con un Planetario y un Espacio Infantil y El Museo de La Luz Mérida en el estado de Yucatán. Además de realizar conferencias, seminarios y actividades a lo largo del año, algunas de estas en línea y abiertas para todo aquel que esté interesado. www.dgdc.unam.mx. Los sitios web: www.ciencia.unam.mx; www.redessociales.unam.mx; La revista impresa: ¿Cómo Ves?; En televisión TV UNAM transmite: “UNAMirada”, “Simbiosis BK”, “5 por Cinco”; En la radio por medio de Radio UNAM, tiene al aire: “La Ciencia que Somos”, “Iberoamérica al Aire”, “Preguntamos Porque Somos Niños”, trasmitido por Imagen Radio. Disponibles en www.radiopodcast.unam.mx. Y por supuesto el ya muy citado programa multimedia: “Súbele a la Ciencia”,

www. youtube.com/results?search_query=subele+a+la+ciencia+unam que ha recorrido las nueve escuelas preparatorias de la UNAM y en 2025 continuara su labor de llevar la ciencia y el conocimiento científico en vivo y en directo a los Colegios de Ciencias y Humanidades, CCH´.

La Dirección General de Difusión de la Ciencia de la UNAM tiene toda la actualidad científica y tecnología de México y el mundo y está a disposición de todos.

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Noche de las Estrellas también tendrá sede en Puerto Morelos

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Puerto Morelos.- Este sábado 9 se llevará a cabo en todo el país, con más de cien sedes, incluido este municipio, y por decimosexta ocasión consecutiva, la fiesta astronómica más importantes de América Latina, denominada Noche de las Estrellas, una velada astronómica que organizan las principales instituciones de educación e investigación del país en alianza con agrupaciones de apasionados de la astronomía y la ciencia en general.

Olga Lidia Gómez Novelo, directora del Colegio de Bachilleres de Puerto Morelos, dijo que durante este evento, que tiene el respaldo del Instituto Municipal de la Juventud, que dirige Leo Villanueva García, miles de voluntarios acercarán el conocimiento científico a la población, sin importar su estrato socieconómico, ocupación o edad.

Este año Noche de las Estrellas celebrará a Marie Curie a 90 años de su fallecimiento. Fue la primera mujer que ganó un Premio Nobel y la primera y única persona en ganarlo en dos disciplinas diferentes: física y química, comentó.

En el evento se reunirán astrónomos profesionales y aficionados, divulgadores de la ciencia, estudiantes de carreras científicas y público en general para observar el cielo, disfrutar de la ciencia y celebrar la vida de esa gran mujer y científica. Quienes acudan a cualquiera de las sedes a lo largo y ancho del país, podrán asistir a conferencias, disfrutar música, obras de teatro, talleres, exposiciones y actividades recreativas.

Gómez Novelo indicó que, si las condiciones climatológicas lo permiten, los asistentes podrán hacer uso de telescopios para observar la Luna creciente, el planeta Saturno y algunas nebulosas, dado que el evento, que es gratuito y de divulgación científica, reúne al público para observar el cielo y conocer más sobre la ciencia, la tecnología y el Universo mediante un gran número de actividades.

Desde 2009, cada una de las ediciones de Noche de las Estrellas ha sido dedicada a un tema diferente. Por ejemplo, en 2009, Año Internacional de la Astronomía, se denominó “El cielo de nuestros antepasados”. Hace 10 años, en 2014, se unió a la celebración del Año Internacional de la Cristalografía con el tema “El Universo según el cristal con el que se mira”.

A su vez, Villanueva García, quien recordó que Puerto Morelos se sumó como subsede en 2017 con el apoyo del Planetario Sayab de Playa del Carmen, comentó que las dos primeras ediciones de la Noche de las Estrellas se llevaron a cabo en la playa, pero a partir de 2019, ya como sede independiente, comenzó hacerse en el Parque Pescadores.

Invitamos a toda la comunidad portomorelense para que nos acompañe este 9 de noviembre a disfrutar estos eventos de forma gratuita en el Parque Pescadores, expresó.

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